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La enfermedad de Wilson, la histiocitosis, el angioedema hereditario, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la retinosis pigmentaria, el síndrome de Apert, la neurofibromatosis y la espina bífida son solo algunas de las cerca de 6 a 8 mil EPOF clasificadas por la Organización Mundial de la salud.
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